Sällsynt sjukdom: Akut leverporfyri är så farligt!

Sällsynt sjukdom: Akut leverporfyri är så farligt!

Det finns för närvarande oroande nyheter i Wien: en 25-årig kvinna har varit försvunnen i en vecka. Familj och vänner fruktar för hennes välmående, särskilt mot bakgrund av de hälsoproblem hon lider av. Den här unga kvinnan är drabbad av akut intermittent porfyri (AIP), en sällsynt och ärftlig metabol sjukdom som kan orsaka svår buksmärta och en mängd andra symtom. Det är därför oklart vilket hälsotillstånd hon kan vara i. Hur Mitt distrikt i Wien rapporterats är dessa farhågor desto mer brådskande eftersom diagnosen av sådana sjukdomar ofta är svår.

AIP är den allvarligaste formen av leverporfyri, och symtomen kan inkludera nervsmärta och muskelsmärta förutom svår buksmärta. Diagnos ställs genom speciella blod- och urintester som upptäcker en ökad koncentration av delta-aminolevolinsyra (d-ALA) och porfobilinogen (PBG). Prevalensen av AIP är cirka 1 av 10 000, vilket framhäver denna sjukdoms specificitet och prevalens. Detta var resultatet av en analys av MedicoConsult.

Utmaningarna med diagnos

De ofta ospecifika symtomen på AIP, som kan innefatta förvirring, illamående och svår smärta, gör det svårt att ställa en tydlig diagnos. Psykologiska störningar kan också förekomma, vilket ytterligare komplicerar situationen. Detta anlag kan leda till komplicerade sjukdomsprocesser, vilket också kan resultera i njurskador, vilket framgår av en studie av PMC presenteras.

För att stoppa attackerna används ofta heminfusioner eller hemarginat. I vissa fall kan glukosinfusion också hjälpa. Experter rekommenderar att man överväger hormonella behandlingar för kvinnor för att minska frekvensen av sådana attacker. I särskilt svåra fall kan en levertransplantation till och med övervägas.

Brådskande rop på hjälp

Den försvunna unga kvinnans anhöriga har stort hopp för allmänheten. Varje ledtråd kan vara avgörande för att hitta henne så snabbt som möjligt. Fassl plantskola i Wien Döbling, som har över 75 års erfarenhet av blomster- och trädgårdsdesign, är en plats för stöd under denna svåra tid. Plantskolan är inte bara en utgångspunkt för letande, utan erbjuder också ett brett utbud av snittblommor, gröna växter, buskar och träd som glädjer människor i området.

Det bör också noteras att MeinBezirk Wien-teamet nu också kan nås via WhatsApp. Tack vare WhatsApps nya kanalfunktion kan intresserade läsare prenumerera på offentliga kanaler för att få snabb information.

Vi hoppas att denna oroande situation blir positiv och att 25-åringen kommer tillbaka säkert.