Redka bolezen: Akutna jetrna porfirija je tako nevarna!

Redka bolezen: Akutna jetrna porfirija je tako nevarna!

Na Dunaju so trenutno zaskrbljujoče novice: že teden dni pogrešajo 25-letnico. Družina in prijatelji se bojijo za njeno dobro počutje, še posebej v luči zdravstvenih težav, ki jih pesti. To mlado žensko ima akutna intermitentna porfirija (AIP), redka in dedna presnovna bolezen, ki lahko povzroči hude bolečine v trebuhu in številne druge simptome. Zato ni jasno, v kakšnem zdravstvenem stanju bi lahko bila. Kako Moje okrožje Dunaj so ti pomisleki toliko bolj nujni, ker je diagnoza takih bolezni pogosto težavna.

AIP je najhujša oblika jetrne porfirije, simptomi pa lahko poleg hude bolečine v trebuhu vključujejo bolečine v živcih in mišicah. Diagnozo postavimo s posebnimi preiskavami krvi in ​​urina, ki zaznajo povečano koncentracijo delta-aminolevolinske kisline (d-ALA) in porfobilinogena (PBG). Prevalenca AIP je približno 1 na 10.000, kar poudarja specifičnost in razširjenost te bolezni. To je bil rezultat analize, ki jo je MedicoConsult.

Izzivi diagnoze

Pogosto nespecifični simptomi AIP, ki lahko vključujejo zmedenost, slabost in hude bolečine, otežujejo postavitev jasne diagnoze. Pojavijo se lahko tudi psihične motnje, kar dodatno zaplete situacijo. Ta nagnjenost lahko povzroči zapletene bolezni, ki lahko povzročijo tudi poškodbe ledvic, kot je pokazala študija PMC je predstavljen.

Za zaustavitev napadov se pogosto uporabljajo infuzije hema ali hemarginata. V nekaterih primerih lahko pomaga tudi infuzija glukoze. Strokovnjaki priporočajo, da razmislite o hormonskem zdravljenju za ženske, da zmanjšate pogostost takšnih napadov. V posebej hudih primerih pride v poštev celo presaditev jeter.

Nujni klic na pomoč

Svojci pogrešane mladenke veliko upajo na javnost. Vsaka sled je lahko ključnega pomena, da jo najdemo čim prej. Drevesnica Fassl na Dunaju Döbling, ki ima več kot 75 let izkušenj na področju cvetličarstva in oblikovanja vrtov, je v tem težkem času opora. Drevesnica ni samo izhodišče za iskanje, ampak ponuja tudi pestro izbiro rezanega cvetja, zelenic, grmovnic in dreves, ki razveseljujejo ljudi v okolici.

Omeniti je treba tudi, da je ekipa MeinBezirk Vienna zdaj dosegljiva tudi prek WhatsAppa. Zahvaljujoč novi kanalski funkciji WhatsApp se lahko zainteresirani bralci naročijo na javne kanale in prejemajo hitre informacije.

Upamo, da se bo ta zaskrbljujoča situacija izboljšala in da se bo 25-letnik varno vrnil.