Zriedkavé ochorenie: Akútna hepatálna porfýria je taká nebezpečná!

Zriedkavé ochorenie: Akútna hepatálna porfýria je taká nebezpečná!

Vo Viedni je momentálne znepokojujúca správa: 25-ročná žena je nezvestná už týždeň. Rodina a priatelia sa boja o jej blaho, najmä vo svetle zdravotných problémov, ktorými trpí. Táto mladá žena je postihnutá akútnou intermitentnou porfýriou (AIP), vzácnym a dedičným metabolickým ochorením, ktoré môže spôsobiť silné bolesti brucha a množstvo ďalších symptómov. Nie je teda jasné, v akom zdravotnom stave by mohla byť. Ako Moja viedenská štvrť Tieto obavy sú o to naliehavejšie, že diagnostika takýchto chorôb je často zložitá.

AIP je najzávažnejšia forma hepatálnej porfýrie a symptómy môžu okrem silnej bolesti brucha zahŕňať bolesť nervov a svalov. Diagnóza sa robí pomocou špeciálnych krvných a močových testov, ktoré zisťujú zvýšenú koncentráciu kyseliny delta-aminolevolínovej (d-ALA) a porfobilinogénu (PBG). Prevalencia AIP je približne 1 z 10 000, čo poukazuje na špecifickosť a prevalenciu tohto ochorenia. Vyplýva to z analýzy spoločnosti MedicoConsult.

Výzvy diagnostiky

Často nešpecifické príznaky AIP, ktoré môžu zahŕňať zmätenosť, nevoľnosť a silnú bolesť, sťažujú stanovenie jasnej diagnózy. Môžu sa vyskytnúť aj psychické poruchy, čo situáciu ešte viac komplikuje. Táto predispozícia môže viesť ku komplikovaným chorobným procesom, ktoré môžu vyústiť aj do poškodenia obličiek, ako ukázala štúdia o PMC sa prezentuje.

Na zastavenie záchvatov sa často používajú hemové infúzie alebo hemarginát. V niektorých prípadoch môže pomôcť aj infúzia glukózy. Odborníci odporúčajú zvážiť hormonálnu liečbu pre ženy, aby sa znížila frekvencia takýchto záchvatov. V obzvlášť závažných prípadoch možno dokonca zvážiť transplantáciu pečene.

Naliehavé volanie o pomoc

Príbuzní nezvestnej mladej ženy vkladajú pre verejnosť veľkú nádej. Akákoľvek stopa môže byť rozhodujúca pre jej čo najrýchlejšie nájdenie. Škôlka Fassl vo Viedni Döbling, ktorá má viac ako 75-ročné skúsenosti s kvetinárstvom a záhradným dizajnom, je v tomto ťažkom období oporou. Škôlka je nielen východiskovým bodom pri hľadaní, ale ponúka aj široký výber rezaných kvetov, zelených rastlín, kríkov a stromov, ktoré prinášajú radosť ľuďom v okolí.

Treba tiež poznamenať, že tím MeinBezirk Vienna je teraz dostupný aj cez WhatsApp. Vďaka novej funkcii kanála WhatsApp sa môžu čitatelia, ktorí majú záujem, prihlásiť na odber verejných kanálov a dostávať rýchle informácie.

Dúfame, že sa táto znepokojivá situácia zmení na pozitívnu a že sa 25-ročný mladík bezpečne vráti.