Doença rara: a porfiria hepática aguda é muito perigosa!

Doença rara: a porfiria hepática aguda é muito perigosa!

Atualmente, há notícias preocupantes em Viena: uma mulher de 25 anos está desaparecida há uma semana. A família e os amigos temem pelo seu bem-estar, especialmente devido aos problemas de saúde que ela sofre. Esta jovem é afetada por porfiria aguda intermitente (PAI), uma doença metabólica rara e hereditária que pode causar fortes dores abdominais e uma variedade de outros sintomas. Portanto, não está claro em que condição de saúde ela poderia estar. Meu distrito de Viena relatados, estas preocupações são ainda mais urgentes porque o diagnóstico de tais doenças é muitas vezes difícil.

AIP é a forma mais grave de porfiria hepática e os sintomas podem incluir dores nos nervos e musculares, além de fortes dores abdominais. O diagnóstico é feito através de exames especiais de sangue e urina que detectam aumento da concentração de ácido delta-aminolevolínico (d-ALA) e porfobilinogênio (PBG). A prevalência da PAI é de aproximadamente 1 em 10.000, destacando a especificidade e prevalência desta doença. Este foi o resultado de uma análise realizada por Consulta Médica.

Os desafios do diagnóstico

Os sintomas muitas vezes inespecíficos da PAI, que podem incluir confusão, náusea e dor intensa, dificultam um diagnóstico claro. Também podem ocorrer distúrbios psicológicos, o que complica ainda mais a situação. Esta predisposição pode levar a processos de doença complicados, que também podem resultar em danos renais, como demonstrado num estudo realizado por PMC é apresentado.

Para interromper os ataques, muitas vezes são usadas infusões de heme ou hemarginato. Em alguns casos, a infusão de glicose também pode ajudar. Os especialistas recomendam considerar tratamentos hormonais para mulheres para reduzir a frequência de tais ataques. Em casos particularmente graves, um transplante de fígado pode até ser considerado.

Pedido urgente de ajuda

Os familiares da jovem desaparecida têm grandes esperanças para o público. Qualquer pista poderia ser crucial para encontrá-la o mais rápido possível. O viveiro Fassl em Viena Döbling, que tem mais de 75 anos de experiência em floricultura e design de jardins, é um local de apoio neste momento difícil. O viveiro não é apenas um ponto de partida para a busca, mas também oferece uma ampla seleção de flores cortadas, plantas verdes, arbustos e árvores que alegram as pessoas do local.

De referir ainda que a equipa MeinBezirk Viena agora também pode ser contactada através do WhatsApp. Graças à nova função de canal do WhatsApp, os leitores interessados ​​podem se inscrever em canais públicos para receber informações rápidas.

Esperamos que esta situação preocupante se torne positiva e que o jovem de 25 anos regresse em segurança.