Sjelden sykdom: Akutt leverporfyri er så farlig!

Sjelden sykdom: Akutt leverporfyri er så farlig!

Det er for tiden bekymringsfulle nyheter i Wien: en 25 år gammel kvinne har vært savnet i en uke. Familie og venner frykter for hennes velvære, spesielt i lys av helseplagene hun lider av. Denne unge kvinnen er rammet av akutt intermitterende porfyri (AIP), en sjelden og arvelig metabolsk sykdom som kan forårsake alvorlige magesmerter og en rekke andre symptomer. Det er derfor uklart hvilken helsetilstand hun kan være i. Hvordan Mitt distrikt i Wien rapportert, er disse bekymringene desto mer presserende fordi diagnostisering av slike sykdommer ofte er vanskelig.

AIP er den mest alvorlige formen for leverporfyri, og symptomene kan inkludere nervesmerter og muskelsmerter i tillegg til alvorlige magesmerter. Diagnosen stilles gjennom spesielle blod- og urintester som påviser økt konsentrasjon av delta-aminolevolinsyre (d-ALA) og porfobilinogen (PBG). Prevalensen av AIP er omtrent 1 av 10 000, noe som fremhever spesifisiteten og prevalensen til denne sykdommen. Dette var resultatet av en analyse av MedicoConsult.

Utfordringene ved diagnose

De ofte uspesifikke symptomene på AIP, som kan inkludere forvirring, kvalme og sterke smerter, gjør det vanskelig å stille en klar diagnose. Psykologiske lidelser kan også forekomme, noe som kompliserer situasjonen ytterligere. Denne disposisjonen kan føre til kompliserte sykdomsprosesser, som også kan resultere i nyreskade, som vist i en studie av PMC presenteres.

For å stoppe angrepene brukes ofte heme-infusjoner eller hemarginat. I noen tilfeller kan glukoseinfusjon også hjelpe. Eksperter anbefaler å vurdere hormonbehandlinger for kvinner for å redusere hyppigheten av slike angrep. I spesielt alvorlige tilfeller kan en levertransplantasjon til og med vurderes.

Haster om hjelp

De pårørende til den savnede unge kvinnen har et stort håp for publikum. Enhver anelse kan være avgjørende for å finne henne så raskt som mulig. Fassl-barnehagen i Wien Döbling, som har over 75 års erfaring innen blomster- og hagedesign, er et sted for støtte i denne vanskelige tiden. Barnehagen er ikke bare et utgangspunkt for leting, men tilbyr også et bredt utvalg av snittblomster, grønne planter, busker og trær som bringer glede til folk i området.

Det skal også bemerkes at MeinBezirk Wien-teamet nå også kan nås via WhatsApp. Takket være WhatsApps nye kanalfunksjon kan interesserte lesere abonnere på offentlige kanaler for å få rask informasjon.

Vi håper at denne bekymringsfulle situasjonen blir positiv og at 25-åringen kommer trygt tilbake.