Suche
Mein Konto
Zeldzame ziekte: acute leverporfyrie is zo gevaarlijk!
In beeld: vermiste 25-jarigen in Wenen, symptomen en diagnose van acute leverporfyrie en hoogtepunten van lokaal tuinieren.
Zeldzame ziekte: acute leverporfyrie is zo gevaarlijk!
Momenteel is er zorgwekkend nieuws in Wenen: een 25-jarige vrouw wordt al een week vermist. Familie en vrienden vrezen voor haar welzijn, vooral in het licht van de gezondheidsproblemen waarmee ze kampt. Deze jonge vrouw lijdt aan acute intermitterende porfyrie (AIP), een zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekte die ernstige buikpijn en een verscheidenheid aan andere symptomen kan veroorzaken. Het is daarom onduidelijk in welke gezondheidstoestand ze verkeert. Hoe Mijn district van Wenen gemeld, zijn deze zorgen des te urgenter omdat de diagnose van dergelijke ziekten vaak moeilijk is.
AIP is de ernstigste vorm van hepatische porfyrie en de symptomen kunnen naast hevige buikpijn ook zenuwpijn en spierpijn omvatten. De diagnose wordt gesteld via speciale bloed- en urinetests die een verhoogde concentratie delta-aminolevolinezuur (d-ALA) en porfobilinogeen (PBG) detecteren. De prevalentie van AIP bedraagt ongeveer 1 op 10.000, wat de specificiteit en prevalentie van deze ziekte benadrukt. Dit is het resultaat van een analyse van MedicoConsult.
De uitdagingen van de diagnose
De vaak niet-specifieke symptomen van AIP, waaronder verwarring, misselijkheid en hevige pijn, maken het moeilijk om een duidelijke diagnose te stellen. Er kunnen ook psychische stoornissen optreden, wat de situatie nog ingewikkelder maakt. Deze aanleg kan leiden tot ingewikkelde ziekteprocessen, die ook tot nierbeschadiging kunnen leiden, zo blijkt uit onderzoek van PMC wordt gepresenteerd.
Om de aanvallen te stoppen worden vaak heeminfusies of hemarginaat gebruikt. In sommige gevallen kan glucose-infusie ook helpen. Deskundigen raden aan hormonale behandelingen voor vrouwen te overwegen om de frequentie van dergelijke aanvallen te verminderen. In bijzonder ernstige gevallen kan zelfs een levertransplantatie worden overwogen.
Dringende oproep om hulp
De familieleden van de vermiste jonge vrouw hebben grote hoop voor het publiek. Elke aanwijzing kan van cruciaal belang zijn om haar zo snel mogelijk te vinden. Kwekerij Fassl in Wenen Döbling, met meer dan 75 jaar ervaring in bloemisterij en tuinontwerp, is een steunpunt in deze moeilijke tijd. De kwekerij is niet alleen een startpunt voor het zoeken, maar biedt ook een ruime keuze aan snijbloemen, groene planten, heesters en bomen waar mensen in de omgeving blij van worden.
Ook moet worden opgemerkt dat het team van MeinBezirk Wenen nu ook via WhatsApp te bereiken is. Dankzij de nieuwe kanaalfunctie van WhatsApp kunnen geïnteresseerde lezers zich abonneren op openbare kanalen om snel informatie te ontvangen.
We hopen dat deze zorgwekkende situatie positief wordt en dat de 25-jarige veilig terugkeert.