Reta liga: Ūminė kepenų porfirija yra tokia pavojinga!

Reta liga: Ūminė kepenų porfirija yra tokia pavojinga!

Šiuo metu Vienoje – nerimą keliančios žinios: savaitę dingusi 25 metų moteris. Šeima ir draugai bijo dėl jos gerovės, ypač dėl jos patiriamų sveikatos problemų. Šią jauną moterį paveikė ūmi protarpinė porfirija (AIP) – reta ir paveldima medžiagų apykaitos liga, galinti sukelti stiprų pilvo skausmą ir įvairius kitus simptomus. Todėl neaišku, kokios jos sveikatos būklės gali būti. Kaip Mano rajonas Vienoje Pranešama, kad šios problemos yra dar svarbesnės, nes tokias ligas dažnai sunku diagnozuoti.

AIP yra sunkiausia kepenų porfirijos forma, o simptomai gali būti nervų ir raumenų skausmas, be stipraus pilvo skausmo. Diagnozė nustatoma atliekant specialius kraujo ir šlapimo tyrimus, kurie nustato padidėjusį delta-aminolevolino rūgšties (d-ALA) ir porfobilinogeno (PBG) koncentraciją. AIP paplitimas yra maždaug 1 iš 10 000, o tai rodo šios ligos specifiškumą ir paplitimą. Tai buvo atliktos analizės rezultatas MedicoConsult.

Diagnozės iššūkiai

Dėl dažnai nespecifinių AIP simptomų, kurie gali apimti sumišimą, pykinimą ir stiprų skausmą, sunku nustatyti aiškią diagnozę. Gali atsirasti ir psichologinių sutrikimų, kurie dar labiau apsunkina situaciją. Šis polinkis gali sukelti sudėtingus ligos procesus, kurie taip pat gali sukelti inkstų pažeidimą, kaip parodė tyrimas PMC pateikiamas.

Priepuoliams sustabdyti dažnai naudojamos hemo infuzijos arba hemarginatas. Kai kuriais atvejais gali padėti ir gliukozės infuzija. Siekiant sumažinti tokių priepuolių dažnį, ekspertai rekomenduoja apsvarstyti galimybę moterims skirti hormoninį gydymą. Ypač sunkiais atvejais gali būti svarstoma net kepenų transplantacija.

Skubiai iškviesti pagalbą

Dingusios jaunos moters artimieji daug vilčių sieja su visuomene. Bet koks užuominas gali būti labai svarbus norint ją kuo greičiau surasti. Fassl medelynas Vienoje Döbling, turintis daugiau nei 75 metų patirtį floristikos ir sodo dizaino srityje, yra atramos vieta šiuo sunkiu metu. Medelynas yra ne tik atspirties taškas paieškoms, bet ir platus skintų gėlių, žaliųjų augalų, krūmų ir medžių pasirinkimas, džiuginantis apylinkės žmones.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad „MeinBezirk Vienna“ komanda dabar taip pat pasiekiama per „WhatsApp“. Dėl naujos „WhatsApp“ kanalo funkcijos susidomėję skaitytojai gali užsiprenumeruoti viešuosius kanalus, kad gautų greitą informaciją.

Tikimės, kad ši nerimą kelianti situacija taps teigiama ir 25-erių metų vyras grįš saugiai.