Malattia rara: la porfiria epatica acuta è così pericolosa!

Malattia rara: la porfiria epatica acuta è così pericolosa!

Attualmente a Vienna giungono notizie preoccupanti: una donna di 25 anni è scomparsa da una settimana. La famiglia e gli amici temono per il suo benessere, soprattutto alla luce dei problemi di salute di cui soffre. Questa giovane donna è affetta da porfiria acuta intermittente (AIP), una malattia metabolica rara ed ereditaria che può causare forti dolori addominali e una serie di altri sintomi. Non è quindi chiaro in quali condizioni di salute potrebbe trovarsi. Come Il mio quartiere di Vienna segnalate, queste preoccupazioni sono tanto più urgenti in quanto la diagnosi di tali malattie è spesso difficile.

L’AIP è la forma più grave di porfiria epatica e i sintomi possono includere dolore ai nervi e ai muscoli oltre a un forte dolore addominale. La diagnosi viene effettuata attraverso speciali esami del sangue e delle urine che rilevano un'aumentata concentrazione di acido delta-aminolevolinico (d-ALA) e porfobilinogeno (PBG). La prevalenza dell'AIP è di circa 1 su 10.000, evidenziando la specificità e la prevalenza di questa malattia. Questo è il risultato di un'analisi di MedicoConsult.

Le sfide della diagnosi

I sintomi spesso aspecifici dell’AIP, che possono includere confusione, nausea e dolore intenso, rendono difficile effettuare una diagnosi chiara. Possono verificarsi anche disturbi psicologici, il che complica ulteriormente la situazione. Questa predisposizione può portare a complicati processi patologici che possono anche provocare danni ai reni, come dimostrato in uno studio di PMC viene presentato.

Per fermare gli attacchi vengono spesso utilizzati infusi di eme o emarginato. In alcuni casi può essere utile anche l’infusione di glucosio. Gli esperti raccomandano di prendere in considerazione trattamenti ormonali per le donne per ridurre la frequenza di tali attacchi. In casi particolarmente gravi si può anche prendere in considerazione il trapianto di fegato.

Richiesta urgente di aiuto

I parenti della giovane scomparsa nutrono grandi speranze per la popolazione. Qualsiasi indizio potrebbe essere fondamentale per ritrovarla il più rapidamente possibile. Il vivaio Fassl di Vienna Döbling, che vanta oltre 75 anni di esperienza nella progettazione di fiori e giardini, è un luogo di sostegno in questo momento difficile. Il vivaio non è solo un punto di partenza per la ricerca, ma offre anche un'ampia scelta di fiori recisi, piante verdi, arbusti e alberi che portano gioia alla gente della zona.

Va inoltre notato che il team MeinBezirk Vienna ora è raggiungibile anche tramite WhatsApp. Grazie alla nuova funzione canale di WhatsApp, i lettori interessati possono iscriversi ai canali pubblici per ricevere informazioni rapide.

Ci auguriamo che questa situazione preoccupante diventi positiva e che il 25enne ritorni sano e salvo.