Rijetka bolest: Akutna jetrena porfirija je tako opasna!

Rijetka bolest: Akutna jetrena porfirija je tako opasna!

U Beču trenutno stižu zabrinjavajuće vijesti: već tjedan dana nestala je 25-godišnja žena. Obitelj i prijatelji strahuju za njezinu dobrobit, posebno u svjetlu zdravstvenih problema od kojih pati. Ova mlada žena boluje od akutne intermitentne porfirije (AIP), rijetke i nasljedne metaboličke bolesti koja može uzrokovati jaku bol u trbuhu i niz drugih simptoma. Stoga nije jasno u kakvom bi zdravstvenom stanju mogla biti. Kako Moj kvart u Beču objavljeno, te su brige tim hitnije jer je dijagnoza takvih bolesti često teška.

AIP je najteži oblik jetrene porfirije, a simptomi mogu uključivati ​​bol u živcima i mišićima uz jaku bol u trbuhu. Dijagnoza se postavlja posebnim pretragama krvi i urina kojima se otkriva povećana koncentracija delta-aminolevolinske kiseline (d-ALA) i porfobilinogena (PBG). Prevalencija AIP-a je otprilike 1 na 10 000, što naglašava specifičnost i prevalenciju ove bolesti. To je bio rezultat analize koju je MedicoConsult.

Izazovi dijagnoze

Često nespecifični simptomi AIP-a, koji mogu uključivati ​​smetenost, mučninu i jaku bol, otežavaju postavljanje jasne dijagnoze. Mogu se javiti i psihički poremećaji, što dodatno komplicira situaciju. Ova predispozicija može dovesti do kompliciranih bolesti, što također može rezultirati oštećenjem bubrega, kako je pokazalo istraživanje PMC predstavljen je.

Za zaustavljanje napada često se koriste infuzije hema ili hemarginata. U nekim slučajevima može pomoći i infuzija glukoze. Stručnjaci preporučuju razmatranje hormonskog liječenja za žene kako bi se smanjila učestalost takvih napada. U posebno teškim slučajevima može se čak razmotriti i transplantacija jetre.

Hitan poziv za pomoć

Rodbina nestale mlade žene polaže velike nade u javnost. Svaki trag mogao bi biti presudan za njezino što brže pronalaženje. Rasadnik Fassl u bečkom Döblingu, koji ima više od 75 godina iskustva u cvjećarstvu i dizajnu vrtova, mjesto je podrške u ovom teškom vremenu. Rasadnik nije samo polazište za potragu, već nudi i širok izbor rezanog cvijeća, zelenih biljaka, grmlja i drveća koje uveseljava ljude u okolici.

Također treba napomenuti da se tim MeinBezirk Vienna sada može kontaktirati i putem WhatsAppa. Zahvaljujući novoj funkciji kanala WhatsAppa, zainteresirani čitatelji mogu se pretplatiti na javne kanale kako bi primali brze informacije.

Nadamo se da će se ova zabrinjavajuća situacija promijeniti i da će se 25-godišnjak sigurno vratiti.