Maladie rare : la porphyrie hépatique aiguë est si dangereuse !

Maladie rare : la porphyrie hépatique aiguë est si dangereuse !

Des nouvelles inquiétantes arrivent actuellement à Vienne : une femme de 25 ans est portée disparue depuis une semaine. Sa famille et ses amis craignent pour son bien-être, surtout compte tenu des problèmes de santé dont elle souffre. Cette jeune femme est atteinte de porphyrie aiguë intermittente (AIP), une maladie métabolique rare et héréditaire qui peut provoquer de graves douleurs abdominales et divers autres symptômes. On ne sait donc pas exactement dans quel état de santé elle pourrait se trouver. Mon quartier de Vienne signalées, ces préoccupations sont d’autant plus urgentes que le diagnostic de ces maladies est souvent difficile.

L'AIP est la forme la plus grave de porphyrie hépatique et les symptômes peuvent inclure des douleurs nerveuses et musculaires en plus de douleurs abdominales sévères. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d'urine spéciales qui détectent une concentration accrue d'acide delta-aminolévolinique (d-ALA) et de porphobilinogène (PBG). La prévalence de l'AIP est d'environ 1 sur 10 000, ce qui souligne la spécificité et la prévalence de cette maladie. C'est le résultat d'une analyse réalisée par MédicoConsult.

Les défis du diagnostic

Les symptômes souvent non spécifiques de l'AIP, qui peuvent inclure de la confusion, des nausées et une douleur intense, rendent difficile l'établissement d'un diagnostic clair. Des troubles psychologiques peuvent également survenir, ce qui complique encore la situation. Cette prédisposition peut conduire à des processus pathologiques compliqués, qui peuvent également entraîner des lésions rénales, comme le montre une étude menée par PMC est présenté.

Pour arrêter les crises, des infusions d'hème ou d'hémarginate sont souvent utilisées. Dans certains cas, une perfusion de glucose peut également aider. Les experts recommandent d’envisager des traitements hormonaux chez les femmes afin de réduire la fréquence de telles crises. Dans les cas particulièrement graves, une greffe du foie peut même être envisagée.

Appel urgent à l'aide

Les proches de la jeune femme disparue fondent de grands espoirs sur le public. Tout indice pourrait être crucial pour la retrouver le plus rapidement possible. La pépinière Fassl de Vienne Döbling, qui possède plus de 75 ans d'expérience dans le domaine de la fleuristerie et de l'aménagement de jardins, est un lieu de soutien pendant cette période difficile. La pépinière n'est pas seulement un point de départ pour la recherche, mais propose également un large choix de fleurs coupées, de plantes vertes, d'arbustes et d'arbres qui font la joie des habitants de la région.

Il convient également de noter que l'équipe MeinBezirk Vienne est désormais également joignable via WhatsApp. Grâce à la nouvelle fonction de chaîne de WhatsApp, les lecteurs intéressés peuvent s'abonner aux chaînes publiques pour recevoir des informations rapides.

Nous espérons que cette situation inquiétante deviendra positive et que le jeune homme de 25 ans reviendra sain et sauf.