Harvinainen sairaus: Akuutti maksaporfyria on niin vaarallinen!

Harvinainen sairaus: Akuutti maksaporfyria on niin vaarallinen!

Wienissä on tällä hetkellä huolestuttavia uutisia: 25-vuotias nainen on ollut kadoksissa viikon ajan. Perhe ja ystävät pelkäävät hänen hyvinvoinnistaan, erityisesti hänen kärsimiensä terveysongelmien vuoksi. Tällä nuorella naisella on akuutti jaksottainen porfyria (AIP), harvinainen ja perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka voi aiheuttaa vakavaa vatsakipua ja monia muita oireita. Siksi on epäselvää, missä terveydentilassa hän voi olla. Miten Alueeni Wienissä Raporttien mukaan nämä huolenaiheet ovat sitäkin kiireellisempiä, koska tällaisten sairauksien diagnosointi on usein vaikeaa.

AIP on maksan porfyrian vakavin muoto, ja oireita voivat olla hermokipuja ja lihaskipuja vaikean vatsakivun lisäksi. Diagnoosi tehdään erityisillä veri- ja virtsatesteillä, jotka havaitsevat kohonneet delta-aminolevolinihapon (d-ALA) ja porfobilinogeenin (PBG) pitoisuudet. AIP:n esiintyvyys on noin yksi 10 000:sta, mikä korostaa tämän taudin spesifisyyttä ja esiintyvyyttä. Tämä oli analyysin tulos MedicoConsult.

Diagnoosin haasteet

AIP:n usein epäspesifiset oireet, jotka voivat sisältää sekavuutta, pahoinvointia ja voimakasta kipua, vaikeuttavat selkeän diagnoosin tekemistä. Myös psyykkisiä häiriöitä voi esiintyä, mikä vaikeuttaa tilannetta entisestään. Tämä alttius voi johtaa monimutkaisiin sairausprosesseihin, jotka voivat myös johtaa munuaisvaurioihin, kuten on osoitettu tutkimuksessa PMC esitetään.

Hyökkäysten pysäyttämiseksi käytetään usein hemi-infuusioita tai hemarginaattia. Joissakin tapauksissa glukoosi-infuusio voi myös auttaa. Asiantuntijat suosittelevat harkitsemaan hormonaalisia hoitoja naisille tällaisten kohtausten vähentämiseksi. Erityisen vaikeissa tapauksissa maksansiirtoa voidaan jopa harkita.

Kiireellinen avun kutsu

Kadonneen nuoren naisen omaisilla on suuri toive yleisölle. Mikä tahansa vihje voi olla ratkaiseva hänen löytämisessä mahdollisimman nopeasti. Wienin Döblingin Fassl-taimitarha, jolla on yli 75 vuoden kokemus kukka- ja puutarhasuunnittelusta, on tukipaikka tänä vaikeana aikana. Taimitarha ei ole vain etsinnän lähtökohta, vaan se tarjoaa myös laajan valikoiman leikkokukkia, viherkasveja, pensaita ja puita, jotka tuovat iloa alueen ihmisille.

On myös syytä huomata, että MeinBezirk Vienna -tiimiin voi nyt saada yhteyden myös WhatsAppin kautta. WhatsAppin uuden kanavatoiminnon ansiosta kiinnostuneet lukijat voivat tilata julkisia kanavia saadakseen nopeaa tietoa.

Toivomme, että tämä huolestuttava tilanne kääntyy positiiviseksi ja 25-vuotias palaa turvallisesti.