Σπάνια ασθένεια: Η οξεία ηπατική πορφυρία είναι τόσο επικίνδυνη!

Σπάνια ασθένεια: Η οξεία ηπατική πορφυρία είναι τόσο επικίνδυνη!

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν ανησυχητικά νέα στη Βιέννη: μια 25χρονη αγνοείται εδώ και μια εβδομάδα. Η οικογένεια και οι φίλοι φοβούνται για την ευημερία της, ειδικά υπό το φως των προβλημάτων υγείας από τα οποία υποφέρει. Αυτή η νεαρή γυναίκα επηρεάζεται από οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP), μια σπάνια και κληρονομική μεταβολική νόσο που μπορεί να προκαλέσει έντονο κοιλιακό άλγος και διάφορα άλλα συμπτώματα. Δεν είναι επομένως σαφές σε ποια κατάσταση υγείας μπορεί να βρίσκεται. Πώς Η συνοικία μου στη Βιέννη αναφέρθηκε, αυτές οι ανησυχίες είναι ακόμη πιο επείγουσες επειδή η διάγνωση τέτοιων ασθενειών είναι συχνά δύσκολη.

Το AIP είναι η πιο σοβαρή μορφή ηπατικής πορφυρίας και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στα νεύρα και μυϊκό πόνο εκτός από τον σοβαρό κοιλιακό πόνο. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων που ανιχνεύουν αυξημένη συγκέντρωση δέλτα-αμινολεβολινικού οξέος (d-ALA) και πορφοβιλινογόνου (PBG). Ο επιπολασμός της AIP είναι περίπου 1 στους 10.000, υπογραμμίζοντας την ειδικότητα και τον επιπολασμό αυτής της νόσου. Αυτό ήταν το αποτέλεσμα ανάλυσης του MedicoConsult.

Οι προκλήσεις της διάγνωσης

Τα συχνά μη ειδικά συμπτώματα του AIP, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν σύγχυση, ναυτία και έντονο πόνο, καθιστούν δύσκολη τη σαφή διάγνωση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ψυχολογικές διαταραχές, γεγονός που περιπλέκει περαιτέρω την κατάσταση. Αυτή η προδιάθεση μπορεί να οδηγήσει σε περίπλοκες διαδικασίες ασθένειας, οι οποίες μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε νεφρική βλάβη, όπως φαίνεται σε μια μελέτη από PMC παρουσιάζεται.

Για να σταματήσουν οι επιθέσεις, χρησιμοποιούνται συχνά εγχύσεις αίμης ή αιμαγγινικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η έγχυση γλυκόζης μπορεί επίσης να βοηθήσει. Οι ειδικοί συνιστούν την εξέταση ορμονικών θεραπειών για τις γυναίκες για τη μείωση της συχνότητας τέτοιων επιθέσεων. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να εξεταστεί το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος.

Επείγουσα κλήση για βοήθεια

Οι συγγενείς της αγνοούμενης νεαρής έχουν μεγάλες ελπίδες για το κοινό. Οποιαδήποτε ιδέα θα μπορούσε να είναι ζωτικής σημασίας για την εύρεση της όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Το φυτώριο Fassl στη Βιέννη Döbling, το οποίο έχει πάνω από 75 χρόνια εμπειρίας στην ανθοκομία και το σχεδιασμό κήπων, είναι ένα μέρος υποστήριξης σε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Το φυτώριο δεν είναι μόνο ένα σημείο εκκίνησης για αναζήτηση, αλλά προσφέρει επίσης μια μεγάλη ποικιλία από κομμένα λουλούδια, πράσινα φυτά, θάμνους και δέντρα που φέρνουν χαρά στους ανθρώπους της περιοχής.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η ομάδα MeinBezirk Vienna μπορεί πλέον να προσεγγιστεί και μέσω WhatsApp. Χάρη στη νέα λειτουργία καναλιού του WhatsApp, οι ενδιαφερόμενοι αναγνώστες μπορούν να εγγραφούν σε δημόσια κανάλια για να λαμβάνουν γρήγορες πληροφορίες.

Ελπίζουμε αυτή η ανησυχητική κατάσταση να γίνει θετική και ο 25χρονος να επιστρέψει σώος.