Suche
Mein Konto
Sjælden sygdom: Akut leverporfyri er så farlig!
I fokus: Savnede 25-årige i Wien, symptomer og diagnose af akut leverporfyri og lokale havearbejde højdepunkter.
Sjælden sygdom: Akut leverporfyri er så farlig!
Der er i øjeblikket bekymrende nyheder i Wien: En 25-årig kvinde har været savnet i en uge. Familie og venner frygter for hendes velbefindende, især i lyset af de helbredsproblemer, hun lider af. Denne unge kvinde er ramt af akut intermitterende porfyri (AIP), en sjælden og arvelig stofskiftesygdom, der kan forårsage alvorlige mavesmerter og en række andre symptomer. Det er derfor uklart, hvilken helbredstilstand hun kan være i. Hvordan Mit distrikt i Wien rapporteret, er disse bekymringer så meget desto mere presserende, fordi diagnosen af sådanne sygdomme ofte er vanskelig.
AIP er den mest alvorlige form for hepatisk porfyri, og symptomer kan omfatte nervesmerter og muskelsmerter ud over svære mavesmerter. Diagnosen stilles gennem specielle blod- og urinprøver, der påviser en øget koncentration af delta-aminolevolinsyre (d-ALA) og porfobilinogen (PBG). Prævalensen af AIP er cirka 1 ud af 10.000, hvilket fremhæver denne sygdoms specificitet og prævalens. Dette var resultatet af en analyse af MedicoConsult.
Udfordringerne ved diagnose
De ofte uspecifikke symptomer på AIP, som kan omfatte forvirring, kvalme og stærke smerter, gør det vanskeligt at stille en klar diagnose. Psykologiske lidelser kan også forekomme, hvilket yderligere komplicerer situationen. Denne disposition kan føre til komplicerede sygdomsforløb, som også kan resultere i nyreskade, som vist i en undersøgelse af PMC præsenteres.
For at stoppe anfaldene bruges ofte hæminfusioner eller hæmarginat. I nogle tilfælde kan glukoseinfusion også hjælpe. Eksperter anbefaler at overveje hormonbehandlinger til kvinder for at reducere hyppigheden af sådanne angreb. I særligt alvorlige tilfælde kan en levertransplantation endda overvejes.
Hurtigt opkald om hjælp
De pårørende til den forsvundne unge kvinde har et stort håb for offentligheden. Ethvert spor kan være afgørende for at finde hende så hurtigt som muligt. Fassl-gartneriet i Wien Döbling, som har over 75 års erfaring med blomster- og havedesign, er et sted for støtte i denne svære tid. Planteskolen er ikke kun udgangspunkt for at søge, men tilbyder også et bredt udvalg af afskårne blomster, grønne planter, buske og træer, der vækker glæde hos folk i området.
Det skal også bemærkes, at MeinBezirk Vienna-teamet nu også kan nås via WhatsApp. Takket være WhatsApps nye kanalfunktion kan interesserede læsere abonnere på offentlige kanaler for at modtage hurtig information.
Vi håber, at denne bekymrende situation bliver positiv, og at den 25-årige kommer sikkert tilbage.