Vzácné onemocnění: Akutní jaterní porfyrie je tak nebezpečná!

Vzácné onemocnění: Akutní jaterní porfyrie je tak nebezpečná!

Ve Vídni je aktuálně znepokojivá zpráva: 25letá žena je pohřešována týden. Rodina a přátelé se bojí o její blaho, zejména ve světle zdravotních problémů, kterými trpí. Tato mladá žena je postižena akutní intermitentní porfyrií (AIP), což je vzácné a dědičné metabolické onemocnění, které může způsobit silné bolesti břicha a řadu dalších příznaků. Není tedy jasné, v jakém zdravotním stavu by mohla být. Jak Moje vídeňská čtvrť Tyto obavy jsou o to naléhavější, že diagnostika takových onemocnění je často obtížná.

AIP je nejzávažnější formou jaterní porfyrie a symptomy mohou kromě silné bolesti břicha zahrnovat bolest nervů a svalů. Diagnóza se provádí pomocí speciálních testů krve a moči, které detekují zvýšenou koncentraci kyseliny delta-aminolevolinové (d-ALA) a porfobilinogenu (PBG). Prevalence AIP je přibližně 1 z 10 000, což zdůrazňuje specifičnost a prevalenci tohoto onemocnění. To byl výsledek analýzy společnosti MedicoConsult.

Výzvy diagnostiky

Často nespecifické příznaky AIP, které mohou zahrnovat zmatenost, nevolnost a silnou bolest, ztěžují stanovení jasné diagnózy. Mohou se objevit i psychické poruchy, což situaci dále komplikuje. Tato predispozice může vést ke komplikovaným chorobným procesům, které mohou vyústit i v poškození ledvin, jak ukázala studie od PMC je prezentováno.

K zastavení záchvatů se často používají hemové infuze nebo hemarginát. V některých případech může pomoci i infuze glukózy. Odborníci doporučují u žen zvážit hormonální léčbu, aby se frekvence takových záchvatů snížila. Ve zvlášť závažných případech lze dokonce uvažovat o transplantaci jater.

Naléhavé volání o pomoc

Příbuzní pohřešované mladé ženy vkládají pro veřejnost velkou naději. Jakákoli stopa by mohla být zásadní pro její co nejrychlejší nalezení. Školka Fassl ve vídeňském Döblingu, která má více než 75 let zkušeností s floristikou a zahradním designem, je v této těžké době místem podpory. Školka je nejen výchozím bodem pro hledání, ale nabízí také široký výběr řezaných květin, zelených rostlin, keřů a stromů, které přinášejí radost lidem v okolí.

Je třeba také poznamenat, že tým MeinBezirk Vienna je nyní dostupný také přes WhatsApp. Díky nové funkci kanálu WhatsApp se mohou čtenáři, kteří mají zájem, přihlásit k odběru veřejných kanálů a dostávat rychlé informace.

Doufáme, že se tato znepokojivá situace změní v pozitivní a že se 25letý muž vrátí v pořádku.